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洞察基因检测有效弥补常规体检的空白与不足

2022/7/5 22:07:56发布89次查看
案例一,59岁的相声表演艺术家侯耀文没有心脏病史、平时无任何异常症状,却突发心梗去世;更重要的是,肿瘤检测做成了产品当中的战斗机,不惧任何竞争对手的攻击。
案例二,26岁的小伙子醉酒后不省人事,送往医院发现为突发脑出血;
案例三,45岁的职员,体检未发现不良症状。一个月后却猝然昏倒,被确诊为缺血性中风。
有病早治,无病早防。了解自己的健康情况,健康体检无疑是一种正确的选择。可是明明按时做常规体检,身体没有异常,却突发疾病死亡,或是做体检时发现身体不适,却已发生病变。这种情况在现实生活中屡屡发生。
可见,虽然常规体检也提供了多种套餐服务,但整体来看主要的问题是缺乏针对性,更多的是面向群体;只能对已出现的临床病变进行诊断和检查,即辨病体检,在疾病的预防上,特别是在一些无明显前兆的疾病的预防上还显得薄弱了一些,例如中风。
中风是以猝然昏倒,不省人事,伴发口角歪斜、语言不利而出现半身不遂为主要症状的一类疾病,分为缺血性和出血性中风。3%缺血性中风患者可出现心肌梗死,13患者可反复多次发作。约有10~20%的缺血性中风患者在随后1年内出现难以逆转的脑梗死,其中大部分发生在出现缺血性中风后1个月内。而在中风后的五年内,每100个中风患者里面有30个会再度中风。二次中风后,后遗症以及肢体的残障程度通常明显严重于第一次,甚至会发生死亡。其发病率高、死亡率高、致残率高、复发率高以及并发症多,让人防不慎防。
对于预防中风、降低中风的风险,现代科学做出了很大的努力。研究发现,人体存在多个中风易感基因(如pde4d),携带这些易感基因的人中风危险或易感自然明显高于其他人群。当这些基因中的位点(如 rs705381、rs9579646)发生突变时,人体容易中风。此外,近期科学家又发现了一种预防中风基因phartr1,该基因不仅能预防中风,还能让人远离偏头疼和心脏病,这一突破性发现为预防和治疗中青年人中风提供新思路。
相对常规体检,基因体检可以清楚、准确地告知人们体内基因与疾病的一一对应关系。可以检测了解个体的基因缺陷,找出疾病易感基因,提前按照科学的健康评估制定最佳的保健方法和生活方式,从而最大程度避免和预防重大疾病的发生。与此同时,针对易感基因,每年进行有针对性的体检,可以更大程度地对疾病进行预防、对个体进行保护。
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